Μεταβολές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων ονομάζονται ανευπλοειδίες. Δομικές αλλαγές αποτελούν τα ελλείμματα χρωμοσωμικού υλικού, οι διπλασιασμοί και η μετάθεση γενετικού υλικού από ένα χρωμόσωμα σε ένα άλλο. Σε αυτή την κατηγορία μπορούν να συμπεριληφθούν και τα σύνδρομα μικροελλείψεων.